Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия

- относится к группе наследственных липидных болезней мозга. На основании возраста начала болезни, клинических проявлений, картины глазного дна и данных биохимического исследования выделяют 4 формы амавротической идиотии – раннюю детскую (Тея – Сакса), позднюю детскую (Бильшовского), ювенильную (Фогта – Шпильмейера) и позднюю (Куфса). Некоторые из этих форм отличаются и по характеру наследования.

Признаки амавротической идиотии

Характерным признаком заболевания является диффузная дегенерация ганглиозных клеток во всех отделах нервной системы. Процесс распада ганглиозных клеток и превращения многих из них в зернистую массу – «шафферовская дегенерация» - является патогномоничным признаком амавротической идиотии. Отмечаются также распад миелиновых волокон, особенно в зрительных и пирамидных путях, дегенеративные изменения глии. Эти морфологические изменения наиболее ярко выражены при ранней детской форме Тея – Сакса. При других формах, особенно при поздней, они могут обнаруживаться лишь в отдельных участках мозга.

Ранняя детская форма амавротической идиотии начинается приблизительно в 6-месячном возрасте и характеризуется быстрым прогрессирующим течением; смерть наступает, как правило, до 3-летнего возраста. Характерные признаки болезни – слепота с патогномоничной картиной глазного дна (появление вишнево-красного пятна в макулярной области, окруженного участком с белесоватым помутнением, и атрофии сосков зрительных нервов), прогрессирующее слабоумие и двигательные нарушения. В отдельных случаях могут наблюдаться гиперкинезы, нистагм, снижение слуха, эпилептические припадки, эндокринные и трофические нарушения. Типичной особенностью гемограммы больных является наличие вакуолизированных лимфоцитов.

К характерным биохимическим признакам болезни относятся специфическая аминоацидурия и снижение содержания в сыворотке крови фруктозо-1-фосфатальдолазы. Эти нарушения считаются генетически обусловленными и используются для выявления гетерозиготов. Предполагается, что основное биохимическое нарушение при этой форме болезни связано с патологией синтеза ганглиозидов.

Амавротическая идиотия Тея – Сакса встречается чаще у детей еврейской национальности. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Поздняя детская форма начинается в возрасте около 3 лет; длительность болезни составляет в среднем 6 лет. Характерные изменения на глазном дне отмечаются не у всех больных. В клинической картине наряду с прогрессирующим слабоумием и амаврозом на первый план выступают мозжечковые нарушения. Заболевание также наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ювенильная форма характеризуется началом в возрасте 5 – 8 лет; длительность болезни 10 – 15 лет. Отличается от предыдущих форм медленным прогрессированием и большим разнообразием клинической картины. Изменения психики не всегда достигают степени идиотии; прогрессирующее падение зрения также не всегда приводит к полной слепоте. Часто отмечаются эпилептические припадки, глухота, иногда глухонемота, ожирение. Из неврологических нарушений на первый план выступают экстрапирамидные, мозжечковые и бульбарные симптомы. Изменения на глазном дне характеризуются атрофией сосков зрительных нервов и признаками пигментного ретинита. У больных ювенильной формой постоянно присутствуют в крови вакуолизированные лимфоциты. Их количество в среднем составляет 21% от общего числа лимфоцитов. У гетерозиготов 1% лимфоцитов крови является вакуолизированными. Патологические изменения в мозге выражены в меньшей степени, чем при детской форме амавротической идиотии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Поздняя форма амавротической идиотии является неоднородной. В большинстве семей заболевание начинается в юношеском возрасте или несколько позднее, характеризуется еще более медленным течением – больные доживают до 3 – 4-го десятилетия. Снижение интеллекта и зрения может быть выражено незначительно и даже отсутствовать. На глазном дне определяется картина пигментного ретинита. Часто отмечаются глухота, экстрапирамидальные и мозжечковые расстройства, эпилептические припадки. Характерные патоморфологические изменения выражены лишь в отдельных участках и в значительно меньшей степени, чем при других формах амавротической идиотии. В некоторых случаях отмечено экстраневрональное отложение жиросодержащего пигмента, отличающегося от пигмента, найденного при болезни Галлервордена – Шпатца.

Описаны также семьи с клинической картиной поздней формы амавротической идиотии, в которых заболевание передавалось по доминантному типу. Возраст, когда начиналась болезнь у отдельных членов таких семей, широко колебался – от детского до взрослого.

Позднюю форму заболевания иногда бывает трудно дифференцировать от различных экстрапирамидальных и мозжечковых наследственных заболеваний (миоклонус-эпилепсия, болезнь Фридрейха и др.). Решающее значение для диагноза в таких случаях имеет сочетание экстрапирамидального или мозжечкового синдрома со слабоумием и изменениями на глазном дне.

Лечение амавротической идиотии

Лечение симптоматическое. При наличие в семье больного ребенка дается совет о дальнейшем прекращении деторождения. В семьях, где имеются такие больные, особенно опасны родственные браки.