Амиотрофия прогрессирующая спинальная ювенильная Кугельберг-Веландера

Амиотрофия прогрессирующая спинальная ювенильная Кугельберг-Веландера

- доброкачественно протекающая спинальная амиотрофия, характеризующаяся медленно прогрессирующей слабостью, атрофией и фасцикуляциями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Заболевание наследственное, однако вопрос о типе наследования окончательно еще не решен. В ряде семей наблюдалось заболевание у братьев — сестер, что наряду со случаями кровного родства родителей допускает возможность рецессивной передачи патологического признака.

Некоторые авторы рассматривают форму Кугельберга — Веландера как доброкачественный вариант спинальной амиотрофии Верднига — Гоффманна.

Клиническая картина

Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и атрофией мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Характерным признаком являются распространенные фасцикулярные подергивания в мышцах. Во многих случаях отмечается избыточное развитие подкожной жировой клетчатки, которая может маскировать мышечные атрофии и фасцикуляции. Часто наблюдается гипертрофия мышц, особенно мышц голеней и разгибателей бедра.

Данные биопсии и ЭМГ чаще свидетельствуют о переднероговом поражении. Однако уровень ферментов крови, в частности, креатин-киназы, несколько повышен, хотя и не так значительно, как при прогрессивных мышечных дистрофиях.

Возраст начала болезни колеблется от 3 до 17 лет, что дало основание некоторым авторам выделить две группы доброкачественной спинальной амиотрофии — с началом болезни в первые 5 лет и во втором десятилетии жизни. Описаны случаи и более позднего начала. В дальнейшем заболевание медленно прогрессирует. Больные могут доживать до старческого возраста, длительно сохраняя способность к самостоятельному передвижению.

По клинической картине заболевание иногда невозможно отличить от доброкачественно протекающей прогрессивной мышечной дистрофии. Диагноз устанавливают на основании данных исследования биопсированных участков мышц, которые в большинстве случаев указывают на неврогенный характер мышечного поражения, а также на основании результатов ЭМГ, свидетельствующих о переднероговом поражении.

От амиотрофии Верднига — Гоффманна заболевание отличается началом в более позднем возрасте, медленным доброкачественным течением.

Лечение симптоматическое. Показаны дозированная лечебная гимнастика, переливание крови.