Амиотрофия прогрессирующая спинальная Верднига-Гоффманна (семейная спинальная амиотрофия детского возраста)

Амиотрофия прогрессирующая спинальная Верднига-Гоффманна (семейная спинальная амиотрофия детского возраста)

- тяжелое прогрессирующее заболевание, развивающееся в раннем детском возрасте; основные проявления болезни — слабость и атрофия мышц, главным образом туловища и проксимальных отделов конечностей. Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-рецессивному типу. Отмечен высокий процент кровного родства родителей больных.

Заболевание характеризуется уменьшением количества и дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга; изменения наиболее выражены в поясничном и шейном отделах спинного мозга. Отмечаются также вторичные дегенеративные изменения в передних корешках и периферических нервах, атрофия и дегенерация нервных клеток в двигательных ядрах варолиева моста и продолговатого мозга. Имеются указания на отсутствие клеток Беца в прецентральных извилинах и атрофию спинальных пирамидных путей.

В мышцах обнаруживается типичная картина неврогенной атрофии — наличие пучков атрофированной мышечной ткани наряду с нормальными мышечными волокнами.

Клиническая картина

Основное проявление болезни— прогрессирующая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, симметрично распространяясь затем на другие мышечные группы. Особенно часто поражаются длинные мышцы спины. Мышечный тонус понижен. Атрофии мышц часто маскируются избыточно развитой подкожной жировой клетчаткой. Данные ЭМГ указывают на неврогенную природу поражения. Часто имеют место фасцикулярные подергивания в мышцах. Сухожильные и периостальные рефлексы отсутствуют. Во многих случаях отмечаются кифосколиоз, мышечные контрактуры. Поражение межреберных мышц приводит к нарушениям дыхания. В последних стадиях болезни часто обнаруживаются бульбарные симптомы с поражением IX, X и XII пар черепных нервов.

Весьма характерным признаком спинальной амиотрофии является выявляемое на рентгенограммах истончение длинных костей с сужением кортикального слоя и атрофическими изменениями в эпифизах. Заболевание в подавляющем большинстве случаев начинается на 1-м году жизни ребенка, чаще в первые 6 мес. жизни, и характеризуется быстрым прогрессирующим течением; 80% больных умирают до 4-летнего возраста, 56%—на 1-м году жизни, только отдельные больные, будучи тяжелыми инвалидами, доживают до 20-летнего возраста.

Возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье, как правило, постоянны.

Детскую спинальную амиотрофию необходимо дифференцировать от острого полиомиелита, для которого характерно острое лихорадочное начало, в дальнейшем отсутствие прогрессирования, асимметричность параличей.

От миопатий заболевание отличается наличием фасцикулярных подергиваний в мышцах, быстрым прогрессирующим течением, электромиографической картиной. Иногда возникают трудности при отграничении спинальной амиотрофии от врожденной миатонии, основным признаком которой является выраженная распространенная мышечная гипотония. Последнее заболевание отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием фасцикулярных подергиваний. Большое диагностическое значение имеют данные биопсии мышечной ткани.

Лечение амиотрофии прогрессирующей спинальной Верднига-Гоффманна

Лечение симптоматическое. Больные дети нуждаются в хорошем питании, раннем проведении мероприятий, препятствующих развитию контрактур. Важное значение имеет регулярная лечебная физкультура.