Галлервордена-Шпатца болезнь

Галлервордена-Шпатца болезнь

- характеризуется прогрессирующей экстрапирамидной ригидностью, акинезией и дементностью. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. Обменные нарушения, лежащие в основе заболевания, в настоящее время не известны. Придается значение патологии обмена железа и катехоламинов. Характерным признаком болезни является скопление в бледном шаре и zongreticularis черной субстанции большого количества зеленовато-коричневого пигмента, содержащего железо. Кроме того, отмечаются диффузные изменения нервных клеток, преимущественно выраженное в коре, появление глиозных клеток с большим ядром, напоминающих глию Альцгеймера, наличие пигментированных глиозных клеток. В подкорковых образованиях отмечается разрастание глии и демиелинизация.

Клиническая картина

Основное проявление болезни — прогрессирующая экстрапирамидная ригидность. Наряду с этим могут наблюдаться гиперкинезы атетоидного или торсионно-спа­стического характера, патологические позы конечностей, приводящие к деформации суставов, дрожание паркинсоновского типа, дизартрия. В некоторых случаях отмечались четкая зависимость мышечного тонуса от проприоцептивных раздражений и изменение его в течение дня.

У большинства заболевших имело место прогрессирующее слабоумие, часто с эмоциональными нарушениями. Однако в ряде семей речь и психика больных были нормальными. В отдельных семьях отмечено сочетание экстрапирамидного симптомокомплекса с нерезко выраженными патологическими пирамидными симптомами, атрофией зрительных нервов, повышенной пигментацией кожных покровов.

В большинстве случаев болезнь начинается в первом десятилетии жизни, но встречаются семьи с более поздним началом — во втором и даже четвертом десятилетии. Течение болезни длительное, с медленным прогрессированием симптомов. Необходимо дифференцировать от ранней формы гепато-церебральной дистрофии, при которой также отмечается экстрапирамидная ригидность с неритмичными атетоидными или торсионно-спастическими гиперкинезами. От последней болезнь Галлервордена—Шпатца отличается медленным доброкачественным течением, сохранностью речи, отсутствием печеночной патологии, нарушений медного обмена, роговичного кольца Кайзера— Флейшера.

Наиболее трудно по клиническим признакам дифференцировать болезнь Галлервордена—Шпатца от паллидарной дегенерации. При последнем заболевании на первый план в большинстве случаев выступает дрожание; отмечаются псевдобульбарные симптомы.

Лечение

Применяют средства, используемые для лечения паркинсонизма, препараты атропинового и фенотиазинового ряда, обладающие холинолитическим действием. Хороший эффект наблюдался также при назначении 1-дофа.