Хартнупа болезнь

Хартнупа болезнь

- названное по фамилии первого описанного больного наследственное страдание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Характеризуется эпизодически появляющимися в детском возрасте пеллагроидными изменениями кожи (включая резко повышенную чувствительность ее к свету), мозжечковой атаксией, изменением психики (вплоть до деменции). Иногда наблюдаются поражения периферической нервной системы, пирамидные знаки, обмороки, головные боли.

С возрастом симптомы болезни значительно смягчаются. В основе болезни лежит дефект обмена триптофана, что приводит к недостатку никотиновой кислоты, а также избыточной выработке индольных производных бактериями толстого кишечника.

Отражением указанных метаболических нарушений служат гипераминоацидоурия и избыточное выделение с мочой индол-3-уксусной кислоты и индикана.

Полагают, что кожные изменения связаны с недостатком никотиновой кислоты, а мозжечковые нарушения обусловлены интоксикацией индольными соединениями.

Лечение

Ощелачивание мочи с помощью приемов бикарбоната натрия для стимуляции выделения производных индола. Неомицин с целью подавления бактериальной флоры кишечника. Никотиновая кислота.