Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона

- хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция—хроническое прогрессирующее заболевание, основными признаками которого являются хореический гиперкинез и деградация интеллекта.

Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Передают болезнь детям только больные родители. Патологический ген, ответственный за развитие заболевания, обладает высокой пенетрантностью (почти 100%). Соотношение больных и здоровых детей в семье 1 : 1.

Наиболее значительные изменения при хорее Гентингтона обнаруживаются в подкорковых образованиях и коре головного мозга. Отмечается гибель ганглиозных клеток полосатого тела и лобно-височных отделов полушарий. Атрофия мозга видна макроокопически, уменьшен его вес, значительно расширены желудочки.

Клиническая картина болезни складывается из хореического гиперкинеза и изменений психики. Гиперкинез характеризуется объемистыми, быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных мышечных группах. Из-за гиперкинеза все произвольные движения кажутся причудливо измененными — больные гримасничают, нелепо жестикулируют, при ходьбе раскачиваются, пританцовывают, широко разбрасывают руки. Однако даже при сильном гиперкинезе, особенно в начале болезни, больные могут временно подавлять насильственные движения, самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. В результате гиперкинеза речевой мускулатуры расстраивается речь — она становится медленной, неравномерной, сопровождается лишними звуками. Гиперкинез усиливается при волнении, исчезает во сне. Иногда в течение длительного времени гиперкинез может распространяться на мышцы только одной половины тела (гемихорея). Психические нарушения складываются из изменений в эмоциональной сфере и резкого снижения интеллекта. У больных появляются эмоциональная неустойчивость, повышенная раздражительность. Двигательное беспокойство, иногда апатия. Могут развиваться состояния возбуждения, бредовые идеи; в это время больные часто совершают асоциальные поступки, суицидальные попытки. Постепенно деградирует интеллект, страдают память, внимание, резко сужается круг интересов, утрачивается возможность умственной работы, больные становятся дементными.

Обычно заболевание начинается с появления насильственных движений, к которым постепенно присоединяются изменения психики. Однако в ряде случаев психические симптомы предшествуют возникновению гиперкинеза. Иногда у больных развиваются выраженные психозы со зрительными и слуховыми галлюцинациями.

Значительно отличается от классической картины акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. Частота его, по данным разных авторов, составляет 5—16% всех случаев болезни. При этой форме у больных отмечается акинетико-ригидный синдром, сочетающийся с психическими нарушениями и часто с нерезко выраженным хореическим гиперкинезом. Насильственные движения в таких случаях могут носить более медленный характер — хореоатетоз. Акинетико-ригидный синдром может отмечаться как с самого начала болезни, так и в конечных ее стадиях. У больных уменьшается гиперкинез, нарастает ригидность в мышцах туловища и конечностей. В тяжелых случаях наблюдается полная обездвиженность с развитием контрактур. В некоторых семьях встречаются как акинетико-ригидные, так и обычные гиперкинетические формы хореи Гентингтона. Средний возраст начала заболевания 35 лет. Течение болезни — хроническое, прогрессирующее; заболевание может тянуться десятилетиями. Средняя продолжительность жизни больных около 53 лет.

Хорею Гентингтона необходимо дифференцировать в первую очередь от старческой (сенильной) хореи, развивающейся вследствие церебрального артериосклероза. Главным отличительным признаком его является отсутствие заболевания у родителей и у других членов семьи. Кроме того, процесс является более распространенным, и в клинической картине могут иметь место различные другие симптомы. Хореический гиперкинез обычно менее выражен. Хореический синдром может возникать и при различных очаговых заболеваниях мозга (опухоли, энцефалиты, сифилис, сосудистые нарушения). Заболевание в этих случаях отличается по течению; отсутствует наследственный анамнез; имеются симптомы, связанные с основным процессом; при некоторых из этих состояний наблюдаются определенные изменения спинномозговой жидкости. Если хорея Гентингтона начинается в молодом возрасте, ее следует отличать от малой инфекционной хореи, которая начинается в детском возрасте, характеризуется быстрым нарастанием более выраженного хореического гиперкинеза. В отличие от хореи Гентингтона больные произвольно не могут подавлять насильственных движений, что затрудняет выполнение ряда действий. Отмечаются различные ревматические проявления, отсутствует наследственный фактор.

Затруднения в дифференциальном диагнозе могут быть при атипичных формах хореи Гентингтона. Так, акинетико-ригидная форма может по своим клиническим проявлениям иметь сходство с гепато-церебральной дистрофией, торсионной дистонией. Большое значение в этих случаях имеет тщательно собранный семейный анамнез. Наличие в семье больных с типичной хореей Гентингтона помогает установить правильный диагноз. Формы с выраженными психическими нарушениями и отсутствием гиперкинеза приходится дифференцировать с шизофренией и другими психическими заболеваниями. В этих случаях решающими также являются данные семейного анамнеза.

Лечение

Направлено главным образом на уменьшение хореического гиперкинеза. С этой целью применяются фенотиазиновые препараты, являющиеся антагонистами допамина. Наиболее эффективен из них трифтазин. Он назначается в дозе 7,5—10 мг в сутки, лучше в сочетании с элениумом — по 10 мг 2—3 раза в день. Оправдано назначение и других веществ, редуцирующих содержание катехоламинов, — резерпина и допегита. При атипичных формах (гемихорея, локальный хореоатетоз) можно рекомендовать стерео-таксическую операцию на базальных ганглиях. При акинетико-ригидной форме хороший эффект дает применение L-ДОРА в дозе 3—4 г в сутки. Больные должны находиться под постоянным наблюдением в связи с психическими нарушениями. При тяжелых изменениях психики необходима госпитализация в психиатрические больницы.

Профилактика

В настоящее время не существует точных методов выявления носителей патологического гена до развития у них клинических проявлений болезни, что затрудняет медико-генетическую консультацию. Некоторыми авторами отмечались изменения психики у лиц, у которых впоследствии развивалась типичная хорея Гентингтона. Поэтому лицам с такими изменениями психики, происходящим из семей со случаями этой болезни, иметь детей не рекомендуется, так как вероятность заболевания их хореей Гентингтона равна 50%. При отсутствии каких-либо патологических признаков у лиц, имеющих родителей, страдающих хореей Гентингтона, вероятность заболевания их детей составляет 25%.