Кленового сиропа болезнь

Кленового сиропа болезнь

- наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа.

Проявляется в первую неделю жизни судорожными припадками, затруднениями глотания, дыхательными нарушениями, задержкой развития. Болезнь быстро прогрессирует и в большинстве случаев заканчивается смертью на первом году жизни. Если дети доживают до более позднего возраста, основным проявлением заболевания служит умственная отсталость. При патологоанатомическом исследовании в мозге обнаруживается спонгиозная дегенерация и демиелинизация. Специфическим признаком болезни является характерный запах мочи, подобный запаху кленового сиропа. Обнаружено значительное увеличение в крови и моче содержания 3 аминокислотвалина, лейцина и изолейцина, а также из альфа-кетоаналогов. Предполагается, что первичное биохимическое нарушение заключается в блоке окислительного декарбоксилирования этих соединений.

Диета с минимальным содержанием валина, лейцина и изолейцина (белковые гидролизаты, смеси аминокислот) приостанавливает прогрессирование болезни.