Лоренса-Муна-Бидля синдром

Лоренса-Муна-Бидля синдром

- диэнцефально-ретинальная дегенерация, характеризуется наличием пяти основных признаков: ожирение, дегенерации сетчатки, умственная отсталость, генитальная гипоплазия и полидактилия. К ним часто присоединяются мозжечковые симптомы, главным образом атаксия. Иногда этому сопутствуют прогрессирующая тугоухость, «башенный» череп, кифоз, расщепление неба, перерастяжимость суставов, пороки сердца.

Заболевание наследуется по рецессивному типу; отмечена высокая степень кровного родства родителей (в 40% случаев).

Лечение симптоматическое.