Мак-Ардля болезнь

Мак-Ардля болезнь

- гликометаболическая миопатия — гликогеноз V типа, относится к болезням накопления гликогена. В основе заболевания лежит генетически обусловленный дефект мышечной фосфорилазы. В результате метаболического блока в процессе мышечной деятельности не происходит нормальной реакции распада гликогена до своего конечного продукта — молочной кислоты. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина

Клиническая картина заключается в уплотнении мышц и появлении болей во время выполнения активных движений. После отдыха эти явления проходят. Заболевание начинается, как правило, в 10—15 лет, течение медленно прогрессирующее. В далеко зашедших случаях развиваются постоянная мышечная слабость, некоторое похудание мышц. Наряду с поражением мышц конечностей и лица может страдать сердечная мышца. Отмечается транзиторная миоглобинурия.

Лечение

Некоторое улучшение наблюдается при внутривенном вливании фруктозы (10% раствор, по 100—200 мл капельно).