Маринеску-Шегрена синдром

Маринеску-Шегрена синдром

- синдром спинномозжечковой атаксии, олигофрении и катаракты. Очень редкое наследственное заболевание. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Родители больных всегда здоровы, имеет место высокий процент кровного родства родителей (60). Начало болезни относится к детскому возрасту с дальнейшим прогрессированием симптомов. Триаде основных признаков могут сопутствовать эпилептические припадки, парезы взора, нистагм, косоглазие, амиотрофии. При вскрытии обнаруживаются энцефалопатия и некроз почечных канальцев.

Лечение симптоматическое.