Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга,

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга,

- прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся миоклоническими гиперкинезами и эпилептическими припадками, к которым постепенно могут присоединяться экстрапирамидная ригидность и изменения психики.

Миоклонус-эпилепсия является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу. Роль провоцирующего фактора в развитии заболевания могут играть различные экзогенные вредности: травма, психическое переживание, инфекция.

Первичный биохимический дефект при миоклонус-эпилепсии неизвестен. Придается значение нарушению обмена мукопротеинов. Низкое содержание в сыворотке крови мукополисахаридов считается характерным для миоклонус-эпилепсии и используется для ранней диагностики болезни.

Патологические изменения в мозге локализуются главным образом в зубчатом ядре мозжечка, бульбарных оливах и передних мозжечковых ножках. Характерным гистопатологическим признаком миоклонус-эпилепсии являются особые амилоидоподобные включения в нервных клетках, имеющие шаровидную форму и названные тельцами Лафора. В нервной клетке обычно одно, но может быть и несколько включений. Кроме того, в мозге обнаруживаются и симптомы преждевременной инволюции с липофусциновыми нагружениями ганглиозных клеток, а также изменения, свойственные эпилепсии.

Клиническая картина миоклонус-эпилепсии складывается из миоклонических гиперкинезов, эпилептических припадков, нарастающего слабоумия и экстрапирамидной ригидности. Миоклонические гиперкинезы могут быть различными. В некоторых случаях они имеют характер беспорядочных неритмичных и несинхронных сокращений отдельных мышц. При этом двигательный эффект может отсутствовать. В других случаях миоклонии представляют собой быстрые сокращения целых мышечных групп, в результате которых возникают крупные бросковые движения. Эти гиперкинезы также неритмичны, имеют разбросанный, диффузный характер. Характерной особенностью миоклонических гиперкинезов является их усиление под влиянием различных психических аффектов (психоклоническая реакция), неожиданных звуковых, световых, тактильных и других раздражений (сенсоклоническая реакция). Миоклонии усиливаются также при произвольных движениях, под действием холода, при закрывании глаз; уменьшаются в покое, под влиянием хлоралгидрата. Во сне миоклонические гиперкинезы, как правило, отсутствуют. Из-за выраженных миоклоний больные часто падают при ходьбе, не могут обслуживать себя. Интенсивность гиперкинеза меняется ото дня ко дню («хорошие» и «плохие» дни). У большинства больных миоклонические гиперкинезы нарастают за несколько дней до эпилептического припадка, а после припадка значительно уменьшаются или на 1—2 дня прекращаются.

Миоклонические подергивания чаще начинаются в мышцах рук, а затем распространяются на все конечности, туловище, шею, лицо. Иногда гиперкинез может иметь место в мышцах мягкого неба, глотки, языка, диафрагмы (велопалатинная миоклония). При этом синдроме, который может наблюдаться также при энцефалитических и сосудистых процессах, поражение локализуется в центральном пути покрышки, нижних оливах и путях, соединяющих оливы с зубчатым ядром мозжечка.

Эпилептические припадки вначале возникают обычно по ночам и носят характер больших судорожных припадков с потерей сознания, тоническими и клоническими судорогами, прикусом языка, непроизвольным мочеиспусканием. После припадка наступает сон или сумеречное состояние. В дальнейшем припадки учащаются, могут развиваться и днем.

Кроме этих припадков, на фоне усиления миоклоний отмечаются судорожные состояния без потери сознания, которые иногда переходят в обычные эпилептические припадки.

Часто имеют место мозжечковые симптомы: мышечная гипотония, интенционное дрожание, промахивание при выполнении координаторных проб. Постепенно у большинства больных развивается экстрапирамидная регидность и деградация интеллекта. В терминальной стадии болезни развиваются кахексия, пролежни.

Заболевание, как правило, начинается в первой половине второго десятилетия, лица обоего пола поражаются одинаково часто. Болезнь может начинаться как с эпилептических припадков, так и с миоклонических гиперкинезов. Течение заболевания длительное, медленно прогрессирующее. Постепенно больные теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. По мере прогрессирования миоклонических гиперкинезов частота эпилептических припадков обычно уменьшается. Заболевание может длиться до 10—20 лет, иногда больные доживают и до более преклонного возраста.

Миоклонус-эпилепсию следует дифференцировать от кожевниковской эпилепсии, которая также характеризуется сочетанием эпилептических припадков с миоклониями. В отличие от миоклонус-эпилепсии для кожевниковской эпилепсии характерны постоянные гиперкинезы, которые локализуются в определенных мышечных группах, могут наблюдаться и во сне; часто имеют место атрофии и парезы тех же самых мышц. Эпилептические припадки при этом заболевании большей частью начинаются по джексоновскому типу.

Сходная с миоклонус-эпилепсией клиническая картина наблюдается при мозжечковой миоклонической диссинергни Ханта. Для этой формы наряду с миоклониями и эпилептическими припадками характерно наличие грубых мозжечковых симптомов, которые резко выражены на всем протяжении болезни.

Синдром миоклонус-эпилелсии может наблюдаться при энцефалитах различной этиологии. В этих случаях, как правило, заболевание не является прогрессирующим, гиперкинезы отличаются стереотипностью и обычно не сочетаются с эпилептическими припадками.

Гиперкинезы миоклонического характера могут иметь место при эпилепсии, с которой миоклонус-эпилепсию сближает также постепенная деградация психических функций. Однако при эпилепсии миоклонии возникают непостоянно и выражены в значительно меньшей степени.

Лечение симптоматическое. Назначают фенобарбитал в течение длительного времени (0:0,5—0,1 г на ночь). Фенобарбитал следует комбинировать с другими противосудорожными средствами — бензоналом, который в отличие от фенобарбитала не дает снотворного эффекта, седуксеном. Последний препарат дает благоприятный эффект как при судорожных припадках, так и при гиперкинезах. При частых эпилептических припадках его лучше назначать в виде внутривенных вливаний — 10 мг в 20 мл 40% раствора глюкозы. Миоклонические гиперкинезы и судорожные припадки уменьшаются под влиянием приема хлоралгидрата, который назначают в клизмах или внутрь в виде 0,5% раствора в комбинации с бромидами, противоотечными средствами (новурит, фонурит). Учитывая токсичность и быстрое привыкание к хлоралгидрату, не рекомендуется давать его непрерывно в течение длительного времени. Показана также общеукрепляющая терапия: повторные переливания крови или плазмы, внутривенные вливания глюкозы, витамины группы В, глютаминовая кислота.

При развитии экстрапирамидной ригидности можно назначать препараты, обладающие холинолитическим действием (циклодол, ридинол, динезин).