Миоплегия пароксизмальная

Миоплегия пароксизмальная

- периодический семейный паралич, относится к группе нервно-мышечных заболеваний и характеризуется приступами резкой слабости, вплоть до полного паралича конечностей.

При морфологическом изучении обычно не находят патологии в нервной системе. В мышечной ткани при частых и тяжелых приступах отмечают появление вакуолей («вакуольная миопатия»).

Заболевание имеет наследственный характер, передается по аутосомно-доминантному типу. Сравнительно часты спорадические случаи. Вместе с тем нередко встречаются фенокопии пароксизмальной миоплегии, или миоплегические синдромы. Первые признаки заболевания появляются, как правило, в возрасте 12-15 лет, иногда на первом десятилетии жизни; к 50 годам приступы становятся реже, менее интенсивные и иногда полностью прекращаются.

В патогенезе пароксизмальной миоплегии ведущим является нарушение обмена электролитов и тесно с ним связанного углеводного обмена. Имеется предположение о дефекте ферментных систем, обеспечивающих синтез минералокортикоидов, что в свою очередь приводит к перераспределению вне- и внутриклеточного калия и натрия. Отмечается выраженная вегетативная неустойчивость и заинтересованность ряда эндокринных желез, что свидетельствует о включении гипоталамической области первично или вторично. Изменение ионного равновесия стоит в связи с нарушением мембранного потенциала и как следствие этого развивается гиперполяризационный или деполяризационный блок.

Клиническая картина пароксизмальной миоплегии характеризуется тем, что внезапно, среди полного благополучия, чаще во время сна или сразу после него, развивается слабость мышц рук, ног и туловища, которая может достигать степени полного паралича. Мышцы шеи и лица обычно не страдают, однако в тяжелых случаях может развиться слабость мышц глотки, гортани, дыхательных мышц. Описаны летальные исходы в период пароксизма. Во время приступа отсутствуют сухожильные и кожные рефлексы, резко снижается мышечный тонус. Приступу иногда предшествуют различные парестезии, но явных расстройств чувствительности не наблюдается. Отчетливо выявляются грубые вегетативные нарушения: брадикардия, артериальная гипотония, профузный пот, чувство жара, слюнотечение, тошнота, повышенная жажда. В конце приступа выявляется большое количество мочи с низкой относительной плотностью (удельным весом). Длительность приступа — от нескольких часов до нескольких дней. Вне приступа обычно никаких отклонений от нормы не наблюдается. Активные движения при начальных симптомах пароксизма иногда помогают предотвратить приступ или ослабить его. Провоцируют приступы физическое переутомление, переохлаждение, употребление в пищу большого количества углеводов (варенье, торт, мед, сладкие сорта винограда). Частота приступов варьирует от 1—2 в год до почти ежедневных, в последнем случае они обычно менее тяжелые и продолжаются несколько часов. Иногда течение болезни представляет собой серию ежедневных приступов с последующим сравнительно длительным светлым промежутком.

При классической пароксизмальной миоплегии в момент приступа в сыворотке крови отмечается резкое снижение уровня калия и фосфора и относительное повышение уровня сахара. При исследовании электровозбудимости наблюдается так называемая трупная реакция (полное отсутствие ответа на оба вида тока), на электромиограмме — биоэлектрическое молчание.

Помимо описанной выше «классической» формы пароксизмальной миоплегии, или гипокалиемической формы (болезнь Вестфаля), наблюдается гиперкалиемическая форма миоплегии (семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторп). Клиника заболевания характеризуется также приступами мышечной слабости, однако нередко слабость распространяется на краниальную мускулатуру; как правило, отмечаются выраженные парестезии. Сами приступы обычно короче, развиваются в дневное время, провоцируются состоянием голода и купируются нередко приёмом пищи, сладким чаем. На высоте приступа уровень калия в сыворотке крови значительно возрастает, содержание сахара относительно снижается.

Описана также нормокалиемическая, натрийчувствительная форма проксизмальной миоплегии.

В типичных случаях диагноз не представляет больших затруднений, особенно при наличии семейного анамнеза. Трудно поставить диагноз во время первого приступа паралича. Иногда приходится проводить дифференциальный диагноз с восходящим параличом Ландри. Стереотипный характер приступов с вялым парезом рук, ног, туловища, сохранность чувствительности, выраженность вегетативных расстройств, отсутствие нарушения сознания, нормальная температура тела и нормальный состав ликвора позволяют поставить диагноз периодического паралича, а исследование электролитов сыворотки крови в период приступа уточняет форму миоплегии.

Лечение

При гипокалиемической форме в момент приступа назначают 10% раствор хлорида калия по 1—2 ложки через каждые 2 ч или внутривенно 5 мл 2% раствора капельно, в межприступный период — антагонисты альдостерона (альдактон, или верошпирон по 100—200 мг, в тяжелых случаях до 400 мг в сутки).

После достижения четкого эффекта дозу можно постепенно снижать и проводить поддерживающее лечение (по 50—100 мг) в течение длительного времени (5—8 мес). При отсутствии эффекта может быть рекомендован диакарб по 0,125 г 2—3 раза в день в сочетании с верошпироном (100 мг) и хлоридом калия или без них. Лечение можно проводить в течение нескольких месяцев под контролем врача. Показано также назначение АТФ по 1—2 мл, 30— 40 инъекций на курс. Рекомендуется диета, богатая калием, с ограничением углеводов и соли. При гиперкалиемической форме в момент приступа необходимо внутривенное вливание 10 мл 10% раствора хлорида кальция, введение глюкозы. В межприступном периоде назначают глюконат кальция по 0,5 г 3 раза в день, диету, бедную калием, с увеличенным содержанием углеводов и поваренной соли. Рекомендуется дробное питание. В тяжелых случаях показаны диуретики — гипотиазид по 25 мг в сутки.

Прогноз для жизни большей частью благоприятный, смертельные исходы (во время приступов) крайне редки.