Миотония

Миотония

- относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Различают миотонию врожденную, или болезнь Томсена, атрофическую, или дистрофическую, миотонию Куршманна-Баттена-Штейнерта, холодовую миотонию Эйленбурга, парадоксальную миотонию. Наиболее часто встречаются миотония Томсена и атрофическая миотония (миотоническая дистрофия).

При миотонии Томсена не находят морфологических изменений ни в центральной, ни в периферической нервной системе. В патогенезе миотонии имеет значение нарушение проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обменов (повышенная чувствительность тканей к ацетилхолину и калию). Заболевание носит четко наследственный характер, передается по аутосомно-доминантному типу. Начало относится обычно к школьному возрасту, иногда первые признаки болезни проявляются сразу после рождения, и к 4-5 мес жизни уже можно отметить гипертрофию мышц. Течение медленно прогрессирующее в первые годы с последующей стабилизацией симптомов. Нередко миотония впервые диагностируется во время прохождения военной службы.

Клиническая картина

Основной симптом миотонии — нарушение движений, заключающееся в том, что после сильного сокращения мышц расслабление резко затруднено, но при повторении движений оно становится все более свободным и, наконец, нормальным. После отдыха, даже очень непродолжительного, миотическое затруднение движений выявляется вновь в прежней интенсивности. При тяжелых формах миотонии полной ликвидации миотонического последействия не наблюдается, быстрые антагонистические движения невозможны. Слабые движения, как и пассивные, не вызывают миотоничеокого спазма. Миотоническая «контрактура» наиболее ярко выражена в мышцах рук при попытке сжатия кисти в кулак. При рукопожатии, схватывании каких-либо предметов наблюдается как бы своеобразная судорога в сокращенных мышцах, расслабление происходит медленно, иногда с участием вспомогательных движений. При попытке быстро встать из положения сидя, быстро подняться по ступенькам лестницы аналогичный спазм наблюдается в мышцах ног. Эти же явления могут распространяться на мышцы туловища, шеи, лица. Затруднено жевание, иногда глотание и речь, особенно в начале этих действий. При попытке совершить резкое целенаправленное движение (прыжок, удержание равновесия) внезапно может наступить миотонический «спазм» во всех мышцах, больные падают, как подкошенные, оставаясь скованными и неподвижными в течение некоторого времени.

Мышечная система, как правило, развита очень хорошо, на ощупь мышцы твердые, плотные; больные имеют атлетический вид. Однако сила мышц относительно снижена. В неврологическом статусе не выявляется какой-либо очаговой патологии, иногда отмечается вялость зрачковых реакций, которая исчезает при повторных обследованиях. Аналогичное миотоническое нарушение можно отметить при вызывании сухожильных рефлексов. Состояние резко ухудшается на холоде, после тяжелого физического или душевного напряжения.

Диагностика заболевания не представляет больших трудностей. Характерным симптомом является повышенная механическая возбудимость мышц: при ударе перкуссионным молоточком длительное время остается ямка (особенно типичная на языке) или мышечный валик или ровик. Электромиографическое исследование выявляет характерную спонтанную активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующую о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. При постановке диагноза следует иметь в виду возможность фенокопий миотонии. Так, при гипотиреозе, гипоталамических расстройствах, при некоторых органических заболеваниях нервной системы возможны миотонические синдромы на фоне основного страдания.

Атрофическая миотония отличается тем, что к четким миотоническим расстройствам присоединяются миопатические, эндокринные и дистрофические симптомы. Начинается она в несколько более позднем возрасте, течение заболевания неуклонно прогрессирующее. Тип наследственной передачи аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью как у мужчин, так и у женщин. Нередко первым симптомом является миотоническое затруднение расслабления. Затем по мере развития болезни появляются мышечные атрофии с характерным их распределением (височные мышцы, мышцы шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидные, мышцы предплечий и кистей, перонеальные). Параллельно с атрофиями развивается мышечная слабость, причем в отличие от миопатии парезы выражены больше, чем атрофии. Происходит снижение и даже выпадение сухожильных рефлексов, раньше ахилловых. Больные с тяжелой формой атрофической миотонии имеют характерный внешний вид: амимия, полуопущенные веки, подчеркнутые височные ямки, диффузная атрофия мышц лица, дизартрия и низкий глухой голос (вследствие слабости и миотонических явлений в артикуляционных мышцах), свисающая голова, отвисание стоп. Эндокринные нарушения выражаются изменениями со стороны половых желез (инфантилизм, атрофия яичек, импотенция у мужчин, ранний климакс и бесплодие у женщин). Отмечается снижение основного обмена, артериальная гипотония, брадикардия, астения, адинамия, уменьшение экскреции 17-кетостероидов с мочой, прогрессирующее исхудание вплоть до кахексии или, наоборот, ожирение. Наблюдаются общедистрофические симптомы: ахилия, сухость и атрофия кожи, ранняя катаракта, облысение и выпадение зубов.

Дифференциальный диагноз атрофической миотонии проводят в начальных стадиях с невральной амиотрофией Шарко—Мари и дистальной формой миопатии. Наличие повышенной механической возбудимости мышц, особенно патогномоничной ямки в языке, а также характерное распределение атрофии и парезов с участием мышц лица (особенно в верхней части) и мышц шеи в сочетании с изменениями ЭМГ и наличием «точечной» катаракты не оставляют сомнения в диагнозе атрофической миотонии.

Лечение

При легких и средней тяжести формах миотонии Томсена особого лечения не требуется. Следует рекомендовать режим труда, отдыха, избегать охлаждения и особенно физического перенапряжения. При тяжелых формах показано назначение хинина внутрь по 0,3—0,5 г 2—4 раза в день длительное время короткими курсами (по 5—10 дней с перерывами на 5 дней) или внутримышечно по 1—2 мл ежедневно 50% раствора хинина дигидрохлорида, всего 10—15 инъекций. Показаны препараты кальция — внутривенно 10% раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно. Получены хорошие результаты при лечении дифенином по 0,1 г 3 раза в день после еды в течение 1—2 мес с последующим перерывом.

Целесообразно проведение физиотерапии в виде гальванического «воротника» и «трусов» с кальцием и хинином (чередуя), теплых ванн, лечебной гимнастики. При атрофической миотонии, кроме того, рекомендуются 40% раствор глюкозы по 20 мл внутривенно и 4— 8 единиц инсулина подкожно, малые дозы АКТГ (10—20 ЕД в сутки) в течение длительного времени (1—l 1/2 мес). Показано применение анаболических гормонов: ретаболил по 1 мл 5% раствора 5—7 инъекций внутримышечно с интервалом 4—5 дней, неробол внутрь по 0,005 г 2 раза в день в течение 1—l 1/2 мес, метиландростендиол по таблетке (0,025 г) 2 раза в день (под язык) в течение месяца.

В диете следует уменьшить содержание калия (картофель, урюк, чернослив и др.).

Прогноз при миотонии Томсена благоприятный, трудоспособность ограничена. Противопоказаны профессии, связанные с быстрыми двигательными реакциями (водители транспорта, рабочие на конвейере и др.) и с пребыванием на холоде. При атрофической миотонии в связи с неуклонным прогрессированием парезов через 15— 20 лет больные обычно утрачивают способность к самостоятельному передвижению.