Мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта

Мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта

- мозжечковая прогрессирующая диссинергия — хроническое прогрессирующее заболевание, характерными признаками которого являются мозжечковые симптомы, главным образом интенционное дрожание, и миоклонические гиперкинезы, часто сочетающиеся с эпилептическими припадками.

Большинство опубликованных случаев мозжечковой миоклонической диссинергии были спорадическими. В некоторых семьях отмечалось заболевание братьев и сестер и в одной семье — кровное родство родителей. По-видимому, болезнь следует считать наследственной с рецессивным типом передачи. Некоторые авторы сближают мозжечковую миоклоническую диссинергию с миоклонус-эпилепсией и считают ее мозжечковым вариантом последней.

Для мозжечковой миоклонической диссинергии характерна дегенерация зубчатых ядер мозжечка и верхних мозжечковых ножек. Однако, как правило, патологический процесс дегенеративного характера является более распространенным. Миоклонические тельца Лафора, характерные для миоклонус-эпилепсии, отсутствуют.

Клиника

Заболевание начинается в возрасте 10—20 лет с мозжечковых симптомов, которые резко выражены на всем протяжении болезни. Характерно грубое интенционное дрожание, больше выраженное в руках. Могут иметь место и другие мозжечковые симптомы (атаксия, нарушения координации, речевые расстройства, мышечная гипотония). Мозжечковые расстройства постепенно прогрессируют, к ним присоединяются миоклонические подергивания и часто эпилептические припадки. Последние могут отсутствовать или быть выражены нерезко и не носить характера развернутых судорожных припадков. Отмечается незначительное снижение интеллекта. В некоторых случаях наблюдается комбинация мозжечковой миоклонической диссинергии с симптомами, свойственными болезни Фридрейха. На вскрытии также отмечается сочетание изменений, характерных для атаксии Фридрейха (дегенерация задних столбов, столбов Кларка, пучков Флексига и Говерса, спино-таламического тракта) с дегенерацией зубчатых ядер мозжечка и верхних мозжечковых ножек.

Описан генетический вариант мозжечковой миоклонической диссинергии с доминантным наследованием в 2—3 поколениях. Эта форма болезни отличается доброкачественным течением, психические изменения отсутствуют, эпилептические припадки редки и развиваются не всегда.

Мозжечковую миоклоническую диссинергию Ханта следует дифференцировать от миоклонус-эпилепсии Унферрихта—Лундборга, при которой могут наблюдаться мозжечковые симптомы. Однако они в большинстве случаев выражены незначительно. Основными проявлениями миоклонус-эпилепсии являются распространенные миоклонические гиперкинезы и эпилептические припадки. В отличие от миоклонус-эпилепсии при мозжечковой диссинергии не развивается экстрапирамидной ригидности, а деградация интеллекта имеет место не во всех случаях и выражена нерезко.

В отличие от рассеяннного склероза, при мозжечковой миоклонической диссинергии отмечается прогрессирующее течение заболевания без ремиссий, отсутствуют глазодвигательные, пирамидные симптомы, расстройства тазовых функций, чувствительные нарушения. От атаксии Фридрейха чистая мозжечковая миоклоническая диссинергия отличается отсутствием нарушений чувствительности, арефлексии, нистагма, изменений скелета, преобладанием интенционного дрожания в картине мозжечковых расстройств.

Лечение мозжечковой миоклонической диссинергии симптоматическое. При наличии эпилептических припадков применяется противосудорожная терапия — фенобарбитал, бензонал, седуксен и др. Эти препараты оказывают некоторое благоприятное влияние и на гиперкинетический синдром.