Наследственное дрожание

Наследственное дрожание, эссенциальный тремор

- хроническое заболевание, основным проявлением которого является дрожание.

Заболевание имеет наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу, встречается одинаково часто у мужчин и у женщин.

Морфологические изменения при наследственном дрожании характеризуются диффузным выпадением клеток бледного шара и клеток Пуркинье.

Единственным клиническим признаком болезни является стереотипное дрожание, захватывающее мышцы шеи и верхних конечностей. При дрожании мышцы шеи голова совершает качательные движения вперед—назад («да»-тремор) или влево — вправо («нет»-тремор). Иногда дрожание распространяется также на губы, нижнюю челюсть, голосовые связки, очень редко — на язык. Ритм дрожания бывает различным от 4 до 10 раз в секунду. У молодых людей отмечено более быстрое дрожание. В одних случаях дрожание больше выражено в покое, в других — может усиливаться при активных движениях и напоминать интенционное дрожание. Дрожание исчезает во сне, временно уменьшается при приеме алкоголя. Усиливают дрожание утомление, эмоции. Описаны случаи, в которых дрожание появлялось только при волнениях.

Средний возраст начала болезни — 50 лет с колебаниями от 10 до 70 лет. Во многих семьях заболевание развивается в одном и том же возрасте. Наряду с этим описано более раннее начало дрожания в последующих поколениях. Дрожание чаще начинается с головы, затем присоединяется дрожание рук. Отмечено, что если дрожание появляется в молодом возрасте, оно сначала начинается в руках, а затем распространяется на мышцы шеи. Вначале дрожание выражено незначительно, появляется непостоянно, обычно во время эмоционального напряжения или при утомлении. Постепенно дрожание усиливается, распространяется на другие мышечные группы; иногда отмечаются ремиссии. Из-за дрожания многие больные вынуждены менять профессию. С другой стороны, в ряде случаев, несмотря на гиперкинез, в течение длительного времени сохраняется способность выполнять работу, даже связанную с тонкими движениями.

У части больных с эссенциальным тремором (примерно в 20% случаев) наряду с дрожанием имеют место другие экстрапирамидные симптомы — нерезко выраженная ригидность в мышцах конечностей, скованность при ходьбе. Однако ни в одном случае не наблюдалось прогрессирования этих симптомов до картины дрожательного паралича. Описаны случаи наследственного дрожания, в которых развитию гиперкинеза предшествовал писчий спазм. У гомозиготных носителей патологического гена, родившихся от двух больных родителей, наблюдались более тяжелые проявления заболевания.

При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду, что дрожание может быть начальным проявлением или постоянным симптомом целого ряда других заболеваний (паркинсонизм, гепато-церебральная дистрофия, мозжечковая атаксия, неврозы, алкоголизм, тиреотоксикоз и др.).

Лечение. Применяют препараты атропинового и фенотиазинового ряда, влияющие на обменные процессы в базальных ганглиях (циклодол, ридинол, тропацин, динезин, трифтазин и др.). Наиболее благоприятные результаты отмечены при применении норакина. Препарат дается в возрастающих дозах от 1 до 8 таблеток в день. Оптимальная доза подбирается индивидуально. Назначение указанных препаратов целесообразно сочетать с большими дозами витамина В6 в виде внутримышечных инъекций 2,5% или 5% раствора по 4—8 мл ежедневно (в 2 приема), на курс 60 инъекций. Показаны также транквилизаторы, водные процедуры, ЛФК.

Учитывая, что в большинстве случаев наследственное дрожание не инвалидизирует больных и не нарушает их трудоспособности, с точки зрения медико-генетической консультации деторождение в таких семьях не ограничивается. Профилактические мероприятия должны быть направлены на внешние условия быта и работы. Лицам, происходящим из семей с наследственным дрожанием, противопоказаны профессии, связанные с тонким ручным трудом, а также профессии, при которых имеется возможность соприкосновения с токсическими веществами, которые сами по себе могут вызывать дрожание.