Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)

- проявляется множественными пигментными пятнами на коже цвета «кофе с молоком», пигментированными родинками и опухолями кожи и нервных стволов. Заболевание относится к факоматозам и носит наследственный характер. Передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, причем у отдельных членов семьи может быть неразвернутая клиника множественных опухолей, а лишь наличие пигментных пятен. Имеется много спорадических случаев.

В основе заболевания лежит аномалия развития эктодермы и мезодермы, но первичный биохимический дефект неизвестен. Опухолевые образования представлены или чистыми невриномами или они исходят из соединительнотканных элементов и образуют нейрофибромы.

Первые симптомы появляются рано в виде разной величины светло-коричневых пятен. Под ними или независимо от них можно обнаружить опухоли вначале небольшой величины, которые постепенно могут увеличиваться в размере. Количество их может быть очень велико. Различают периферическую и центральную форму нейрофиброматоза. При периферической форме опухоли локализуются непосредственно в коже и на нервных стволах, преимущественно чувствительных. Жалобы могут полностью отсутствовать или больные отмечают умеренные боли, парестезии, гипестезии. При пальпации опухоль обычно смещается в поперечном направлении (вместе с нервным стволом) и не смещается в продольном, больные могут отмечать при этом иррадиацию болевых ощущений по ходу нерва. Двигательных расстройств обычно не имеется. При центральной форме опухоли располагаются на черепных нервах и корешках спинного мозга. Число их может значительно варьировать от одиночных узлов до огромного количества. Чаще всего поражаются слуховые нервы. Двусторонняя невринома VIII пары обычно является свидетельством нейрофиброматоза. В редких случаях отмечаются нейрофибромы, располагающиеся внутри мозга — в полушариях и черве мозжечка, иногда в больших полушариях, дают клинику обычных опухолей.

Диагноз центрального нейрофиброматоза ставят при сочетании очагового поражения мозга с периферическими проявлениями (пигментные пятна, опухоли в коже и на периферических нервах) или при многоочаговой симптоматике.

Лечение

При периферической форме нейрофиброматоза лечения обычно не требуется, за исключением выраженного болевого синдрома или очень быстрого роста, когда можно заподозрить злокачественное перерождение (саркоматозное). В таких случаях проводят оперативное вмешательство. При единичных невриномах в головном или спинном мозге проводится их хирургическое удаление. При множественных опухолях операция не показана.