Ниманна-Пика болезнь

Ниманна-Пика болезнь

- относится к группе липидных болезней. Характеризуется гепатоспленомегалией с наличием в печени и селезенке «пенистых» клеток Пика, общей кахексией, коричневато-желтым цветом кожи, прогрессирующим слабоумием, двигательными нарушениями, снижением слуха и часто слепотой. У 50% больных отмечаются изменения на глазном дне, характерные для амавротической идиотии — вишнево-красное пятно в макулярной области.

Основное биохимическое нарушение при этом заболевании, по всей вероятности, связано с синтезом сфингомиелина. Заболевание начинается в раннем возрасте и заканчивается смертью в первые 3 года жизни, Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описаны семьи, в которых наряду с болезнью Ниманна—Пика имелись случаи амавротической идиотии Тея—Сакса, что указывает на общность этих заболеваний как страданий, имеющих в основе нарушения липидного обмена.