Рефсума болезнь

Рефсума болезнь

- полиневритоподобная гемералопическая гередоатаксия — редкое заболевание из групп липидозов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Морфологической основой болезни Рефсума является гипертрофический интерстициальный неврит и дегенерация мозжечковых путей. Нарушение липоидного метаболизма заключается в накоплении больших количеств тетраметилгексадексановой (фитановой) кислоты в почках и печени; соединения фитановой кислоты в большом количестве выделяются с мочой.

Клиническая картина складывается из полинейропатии с аминотрофиями и парезами, мозжечковой атаксии, глухоты, аносмии и зрачковых нарушений. Этому сопутствует пигментный ретинит, обусловливающий гемералопию и ихтиоз. В ликворе закономерно обнаруживаются белково-клеточная диссоциация. Нередко отмечаются неспецифические изменения миокарда, могущие стать причиной внезапной смерти.

Начало болезни варьирует в больших пределах (от первого до четвертого десятилетия жизни); первыми признаками болезни могут быть вялые параличи конечностей.

При дифференциальной диагностике следует в первую очередь иметь в виду невральную амиотрофию и полинейропатии.