Туберкулезный склероз (болезнь Бурневилля)

Туберкулезный склероз (болезнь Бурневилля): - одна из форм факоматозов — относится к (группе наследственных заболеваний и характеризуется врожденной нейро-эктомезодермальной дисплазией. Заболевание встречается редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Морфологической ocновой болезни служат разрастание глии (диффузный нейроспонгиобластоз), многообразные пороки развития и опухоли внутренних органов. Наиболее частыми клиническими симптомами являются эпилептические припадки, начинающиеся обычно в раннем детском возрасте. Характер припадков полиморфный — развернутые судорожные приступы, припадки с так называемыми сааламовыми судорогами, малые приступы типа кивков, психомоторные эквиваленты. Наблюдаются пирамидные и экстрапирамидные симптомы, обычно умеренно выраженные. Характерны психические расстройства в виде снижения интеллекта, достигающие иногда степени идиотии. На глазном дне — специфические новообразования, напоминающие тутовую ягоду, в области диска зрительного нерва и очажки по периферии (ретинальный факоматоз). На краниограммах — явления гидроцефалии, а также характерные петрификаты, преимущественно в области мозжечка, боковых и III желудочков.

Почти всегда имеются нарушения со стороны кожи в виде аденомы сальных желез на лице (аденома Прингля). Наиболее характерная локализация — лоб и область щек, где находятся папулы розового или красного цвета, а иногда массивные новообразования типа «цветной капусты». Могут быть участия седых волос, кожные фибромы, гемангиэктазии, участки утолщенной кожи. Со стороны костной системы иногда отмечаются деформации грудной клетки, позвоночника, укороченные пальцы на руках и ногах, высокое небо и другие диспластические черты. Характерны поликистоз почек, опухоли сердца (рабдомиома), печени, селезенки доброкачественного характера, но склонные к злокачественному перерождению.

Течение заболевания прогрессирующее. Смерть чаще наступает от эпилептического статуса.

Специфической терапии не существует. Назначаются противоэпилептические препараты.