Уродства и дефекты развития головного мозга и черепа

Уродства и дефекты развития головного мозга и черепа

- возникают во внутриутробном периоде и могут проявляться клинически сразу после рождения плода или в более позднем возрасте. Часто сопровождаются аномалиями развития спинного мозга, позвоночника и внутренних органов. Степень уродств, возникающих в результате дефектов внутриутробного развития мозга, может широко варьировать — от полного отсутствия головы до незначительных изменений, не вызывающих заметных сдвигов в функциях организма. Выделяют следующие уродства головного мозга. Анэнцефалия — отсутствие больших полушарий или отдельных их долей. Встречается редко, чаще касается лобных долей. Вместо отсутствующих частей мозга имеется наполненный жидкостью пузырь, который при большом давлении жидкости может выпячиваться в отверстия черепа и образовывать мозговые грыжи. Порэнцефалия (от греч. poros — отверстие, пора) — наличие в мозге полостей, содержащих жидкость. Часто сочетается с другими аномалиями головного мозга. При небольшом размере полостей у выживших больных наблюдаются тяжелое слабоумие, пирамидные и мозжечковые симптомы. Микроцефалия характеризуется резким уменьшением больших полушарий мозга, что сопровождается уменьшением размеров мозгового черепа. В мозге отмечается малое количество извилин, уменьшение их размеров; возможны атрофия мозолистого тела, внутренняя гидроцефалия. Клиническое проявление аномалии — слабоумие, степень которого варьирует. Микрогирия — истончение извилин мозга. Обычно сочетается с микроцефалией. Отмечается резкое изменение строения коры.

Частичное или полное отсутствие различных отделов мозга — мозжечка, мозолистого тела, мозгового ствола и др. Мозжечковые агенезии обычно проявляются в детском или юношеском возрасте и характеризуются различными мозжечковыми расстройствами. Описаны, однако, случаи, когда отсутствие мозжечка обнаруживалось случайно при вскрытии и ничем не проявлялось при жизни.

Аномалия Арнольда — Киари — дефект развития кранио-спинальной области. Характеризуется смещением вниз мозжечка и продолговатого мозга; в выраженных случаях языкообразно вытянутые миндалики мозжечка располагаются на уровне III— V шейных позвонков. Отмечается также изменение формы IV желудочка, сильвиева водопровода, варолиева моста. В большинстве случаев дефект сочетается с гидроцефалией и аномалиями развития спинного мозга. Заболевание проявляется клинически в юношеском, а иногда и в зрелом возрасте. На фоне нарастающих признаков внутричерепной гипертензии (иногда без нее) отмечаются прогрессирующие нарушения функции мозжечка и сдавление шейного отдела спинного мозга. Часто поражаются IX, X, XI и XII пары черепных нервов. В части случаев вторичные ишемические нарушения приводят к развитию сирингомиелитического синдрома. Иногда аномалия Арнольда—Киари сочетается и с костными дефектами — окципитализацией атланта и базилярной импрессией (воронкообразное вдавление ската и кранио-спинального сочленения).

Клиническая манифестация аномалии Арнольда—Киари подчас у взрослых и даже пожилых людей постоянно дает повод к диагностике опухоли задней черепной ямки или верхних отделов спинного мозга. Правильному распознаванию способствуют иногда имеющиеся у больных внешние признаки дизрафии (короткая шея, низкая линия оволосения на шее), а также обнаружение на рентгенограммах кранио-спинальных признаков костных аномалий. Существенная роль принадлежит пневмомиелографии и миелографии с майодилом.

Как правило, в связи с прогрессированием мозжечково-стволово-спинальных нарушений и нарастанием окклюзионной гидроцефалии при аномалии Арнольда—Киари показано хирургическое вмешательство. В части случаев во время хирургической ревизии и устанавливается окончательный диагноз. Операция состоит в декомпрессии задней черепной ямки и верхних отделов позвоночного канала. Своевременное вмешательство, ликвидируя нарушение циркуляции ликвора и сдавление нервных образований, обусловливает значительный регресс возникших неврологических расстройств.

Аномалии черепа проявляются наличием дефектов свода черепа, которые могут приводить к мозговым грыжам; изменениями размеров и формы черепа, что часто связано с ранним заращением швов (башенный, ладьевидный, скошенный череп); различными дизостозами (черепно-лицевой, черепно-ключичный); платибазией — уплощением основания черепа, часто сочетающейся с базилярным вдавлением («кифоз» основания черепа). Последнее состояние может быть и приобретенным в результате различных заболеваний костей основания черепа.

При некоторых из перечисленных аномалий отмечаются определенные неврологические нарушения. Так, при башенном черепе в результате уменьшения размеров передней черепной ямки и орбит и деформации их отверстий могут наблюдаться гипертензионные симптомы — сильные головные боли, рвота, часто потеря сознания, эпилептические припадки, нистагм, атрофия сосков зрительных нервов.

При черепно-лицевом дизостозе, который часто сопровождается аномалиями позвоночника и деформацией стоп, могут наблюдаться мозжечковые симптомы, сирингомиелитический синдром, нарушения слуха, застойные соски.

При установлении диагноза решающее значение имеют данные краниографии.