Дауна синдром (болезнь)

Это одна из форм олигофрении, при которой задержка умственного развития сочетается со своеобразным соматическим синдромом и внешним видом больного, нарушением деятельности желез, не имеющих протоков. У больных наблюдается аномалия развития всех органов и систем: задержка роста, гипотония, врожденный порок сердца, миопия и недостаточность функции желез, не имеющих протоков (микрогенитализм и гипотиреоидоз).

При синдроме Дауна отмечается нарушение триптофанового обмена, микробрахицефалия, косое расположение глаз, широкая запавшая переносица, позднее закрытие родничков, высокое небо. Отмечаются более низкое, чем обычно, расположение ушных раковин, приращение мочек, нередко наблюдаются конъюнктивиты, кератиты, блефариты, акроцианоз, мраморность кожи туловища. Отмечается задержка развития нервной системы: малый размер головного мозга, асимметрия, недостаточная выраженность мозговых извилин, недоразвитие подбугорной области. Нередко синдром сочетается с уродствами: синдактилией, полидактилией, косолапостью, волчьей пастью, гипоспадией и атрезией заднего прохода. В суставах увеличен объем движений. Мышцы гипотоничны. Нарушена функция преддверно-улиткового органа. Отмечается умственная отсталость разной степени — от умеренной дебильности до глубокой имбецильности. Некоторые авторы предполагают, что данный синдром возникает вследствие нарушения хромосомного набора. Синдром описан английским врачом I. Down в 1866 г.