Гепато-лентикулярная дегенерация (дистрофия, псевдосклероз Штрюмпеля)

Гепато-лентикулярная дегенерация (дистрофия, псевдосклероз Штрюмпеля) характеризуется прогрессирующим течением и сочетанным поражением печени и головного мозга. Это наследственно-дегенеративное заболевание, при котором отмечается поражение нервной системы в сочетании с циррозом печени. Обмен веществ своеобразно изменяется. Отмечается увеличение содержания меди в тканях головного мозга, печени и выделяемой моче и уменьшение его в крови. Патогномоничным симптомом поражения является появление кольца Кайзера— Флейшера, нередко нарушается психика, особенно в тяжелых случаях (снижение памяти, эйфория, слабоумие различной степени, двигательные нарушения). Обычно проявлению признаков органического поражения головного мозга предшествуют нарушение функции печени, диспепсические расстройства. По клиническому проявлению, быстроте нарастания признаков развития и времени их появления различают четыре формы гепато-лентикулярной дегенерации.

1. Ранняя форма, начинается в 8—12 лет. Наблюдается быстро прогрессирующая скованность и контрактуры в сочетании со значительным поражением печени, выраженные гиперкинезы торсионно-дистонического характера, нарушение артикуляции, насильственный
   плач, смех. Симптомы поражения быстро прогрессируют и обычно приводят к летальному исходу в течение 2—3 лет.
2. Дрожательная  форма,  начинается  в 15—25 лет. В клинической картине преобладают симптомы поражения головного мозга: экстрапирамидная ригидность, крупноразмашистый гиперкинез, усиливающийся при волнении и произвольных движениях. Заболевание
   прогрессирует и приводит к летальному исходу через 5—6 лет.
3. Дрожательная форма, начинается в 20—35 лет. Отмечается прогрессирующее крупноразмашистое дрожание, распространяющееся на конечности, голову и туловище, усиливающееся при волнении. Признаки поражения печени выражены слабо. В поздних стадиях изменяется мышечный тонус и отмечается ригидность.
4. Экстрапирамидно-корковая форма. Вначале развивается как одна из перечисленных форм, к признакам которой присоединяются признаки поражения пирамидного пути (парезы, параличи); наблюдаются эпилептиформные припадки, афазии. Течение прогрессирующее, летальный исход часто наступает через 15— 20 лет.
   Гепато-лентикулярная дегенерация впервые описана английским невропатологом S. Wilson в 1898 г.; A. Strumpell под названием псевдосклероз головного мозга описал клиническую разновидность данного синдрома.