Коккэйна-Нэйла (микроцефалический) синдром

Коккэйна-Нэйла (микроцефалический) синдром характеризуется микроцефалией: очень узким лицом с близко посаженными глазами, тонким клювообразным носом, пигментным перерождением клетчатки, иногда атрофией зрительного нерва, внутричерепной кальцификацией. При нем отмечается преждевременно старческий вид, ранняя седина, исхудание туловища и конечностей, незначительное развитие мышц и подкожно-жирового слоя. Ранняя эпифизарная оссификация ведет к срастанию эпифизов, вызывающему нарушение движений в локтевом и коленном суставах. Слабо выражены вторичные половые признаки. Может развиваться гепатоспленомегалия.