Луи-Бар синдром (атаксии-телеангиэктазии)

Луи-Бар синдром (атаксии-телеангиэктазии) характеризуется мозжечковыми, экстрапирамидными расстройствами, дерматологическими изменениями, телеангиэктазией конъюнктивы и бронхоэктазиями. Симптомы поражения нервной системы проявляются, в первую очередь, мозжечковыми расстройствами: атаксией позы и конечностей, гипотонией мышц, замедленной, скандированной, невнятной речью, нистагмом и интенционным дрожанием. В дальнейшем появляются хореоатетоз, слюнотечение, слабость конвергенции и аккомодации и другие нарушения движения глазных яблок; у некоторых больных отмечается судорога взора. Экстрапирамидные нарушения проявляются миоклониями и атетозом, отмечаются общие трофические нарушения (незначительная липодистрофия, гипотрофия мышц, отставание в росте). Иногда на краниограммах обнаруживаются незначительные признаки повышения внутричерепного давления. Этиопатогенез окончательно не выяснен. Многие авторы отмечают семейный характер синдрома. Советский невропатолог Р. А. Харитонов относит его к группе врожденных системных ангиоматозов. Синдром впервые описала Lauis-Bar в 1941 г .